Diagnoza e Neuropatisë Optike Kompresive
Fushat vizive vlerësohen për humbje të mundshme të shikimit qendror dhe periferik, të cilat zakonisht përkeqësohen ngadalë në prani të neuropatisë optike kompresive. Në fundusopi, nervi optik mund të duket i ënjtur, i zbehtë ose normal. Koherenca optike tomografike bëhet për të vlerësuar nervin optik dhe mund të tregojë trashje ose atrofi të nervit optik. Neuroimazheria (zakonisht rezonanca magnetike [MRI]) përdoret për të gjetur ndonjë masë ose tumor që shtyp nervin optik.

Trajtimi i Neuropatisë Optike Kompresive
Trajtimi varet nga shkaku i neuropatisë optike kompresive. Zakonisht nevojitet kirurgjia për të hequr ose zvogëluar masën. Përveç kirurgjisë, për disa tumore përdoret rrezatimi. Trajtimi mjekësor mund të jetë i përshtatshëm për disa shkaqe (p.sh., sëmundja e syrit nga tiroidja). Shikimi përmirësohet pas kirurgjisë tek disa pacientë.

Neuropatitë optike trashëguese

Neuropatitë optike trashëguese përfshijnë atrofia optike dominante dhe neuropatia optike trashëguese e Leber-it, të cilat janë të dyja citopati mitokondriale. Këto çrregullime zakonisht shfaqen gjatë fëmijërisë ose adoleshencës me humbje bilaterale, simetrike të shikimit qendror. Dëmtimi i nervit optik është zakonisht i përhershëm dhe në disa raste progresiv. Në momentin që zbulohet atrofia optike, dëmtimi i konsiderueshëm i nervit optik tashmë ka ndodhur.

Atrofia Optike Dominate
Atrofia optike dominante trashëgohet në mënyrë autosomale dominuese. Mendohet të jetë më e zakonshmja ndër neuropatitë optike trashëguese, me prevalencë në intervalin 1:10,000 deri 1:50,000. Ajo konsiderohet një abiotrofi optike, një degjenerim i parakohshëm i nervit optik që çon në humbje progresive të shikimit. Shfaqja zakonisht ndodh në dekadën e parë të jetës, por mund të zbulohet edhe më vonë.

Neuropatia Optike Trashëguese e Leber-it
Neuropatia optike trashëguese e Leber-it përfshin një anomali të ADN-së mitokondriale që ndikon në frymëmarrjen qelizore. Megjithëse ADN-ja mitokondriale në gjithë trupin është e prekur, humbja e shikimit është manifestimi kryesor. Shumica e rasteve ndodhin tek meshkujt. Sëmundja trashëgohet sipas një modeli të trashëgimisë amtare, që do të thotë se të gjithë pasardhësit e një gruaje me këtë anomali e trashëgojnë atë, por vetëm gratë mund ta transmetojnë, pasi zigoti merr mitokondri vetëm nga nëna.

Simptomat dhe Shenjat e Neuropative Optike Trashëguese

Atrofia Optike Dominate
Shumica e pacientëve me atrofi optike dominuese nuk kanë anomali neurologjike të lidhura, megjithëse janë raportuar nistagmus dhe humbje dëgjimi. Simptoma e vetme është humbja e shikimit të dyanshëm, e ngadaltë dhe progresive, zakonisht e lehtë deri në fazat e vona të jetës. I gjithë disku optik ose, në disa raste, vetëm pjesa temporale duket e zbehtë dhe pa enë të dukshme. Një deficit në perceptimin e ngjyrave blu-verdhë është karakteristik.

Neuropatia Optike Trashëguese e Leber-it
Humbja e shikimit tek pacientët me neuropati optike trashëguese të Leber-it zakonisht fillon midis moshës 15 dhe 35 vjeç (interval, 1 deri 80 vjeç). Humbja e shikimit qendror, pa dhimbje, në njërin sy zakonisht pasohet pas disa javësh ose muajsh nga humbja në syrin tjetër. Janë raportuar raste me humbje simultane të shikimit. Shumica e pacientëve humbasin shikimin dhe arrijnë një mprehtësi më të keqe se 20/200. Ekzaminimi oftalmoskopik mund të tregojë mikroangiopati telangiektatike, ënjtje të shtresës nervore rreth diskut optik dhe mungesë rrjedhjeje në angiografinë me fluoresceinë. Me kalimin e kohës, ndodh atrofia optike.

Disa pacientë me neuropati optike të Leber-it kanë defekte të përçimit kardiak. Pacientë të tjerë kanë anomali të vogla neurologjike, si tremor postural, humbje të reflekseve të kyçit të këmbës, distoni, spasticitet ose një sëmundje të ngjashme me sklerozën e shumëfishtë.

Diagnoza e Neuropative Optike Trashëguese
Nëse dyshohet klinikisht diagnoza e atrofisë optike dominuese ose neuropatisë optike të Leber-it, testimi gjenetik molekular është i përshtatshëm për të konfirmuar shumë mutacione përgjegjëse për të dy çrregullimet. Megjithatë, rezultatet mund të jenë fals negative, pasi mund të ekzistojnë mutacione që testimi molekular ende nuk i zbulon.Nëse dyshohet për neuropati optike të Leber-it, duhet kryer elektrokardiografia (EKG) për të diagnostikuar defekte të fshehura të përçimit kardiak.

Trajtimi i Neuropative Optike Trashëguese
Nuk ka një trajtim të provuar për neuropatitë optike trashëguese. Ndihmat për shikimin e ulët (p.sh., zmadhues, pajisje me tekst të madh, orë që flasin) mund të jenë të dobishme. Këshillimi gjenetik sugjerohet. Tek pacientët me neuropati optike të Leber-it, kortikosteroidet, suplementet vitaminike dhe antioksidantët janë provuar pa sukses. Një studim i vogël ka gjetur përfitime nga analogët e kinonit (ubikinoni dhe idebenoni) gjatë fazës së hershme. Provat gjenetike për mutacionin 11778 janë në vazhdim dhe kanë treguar një rritje të mundshme të lehtë të rikuperimit të shikimit në të dy sytë, edhe pas një injeksioni intravitreal të njëanshëm. Sugjerimet për të shmangur agjentët që mund të stresojnë prodhimin e energjisë mitokondriale (p.sh., duhanin, alkoolin, veçanërisht nëse konsumohet në mënyrë të tepruar) nuk kanë përfitime të provuara, por janë të arsyeshme. Pacientët me anomali kardiake dhe neurologjike duhet të referohen tek një specialist.

Neuriti optik

Neuriti optik është neuropatia optike më e zakonshme te pacientët nën 50 vjeç. Shumica e rasteve shkaktohen nga sëmundje demielinizuese, veçanërisht skleroza e shumëfishtë, në të cilën mund të ketë rikthime. Nevriti optik shpesh është manifestimi i parë i sklerozës së shumëfishtë. Shkaqe të tjera përfshijnë:

• Neuromielit optik (NMO)
• Sëmundje të lidhura me antitrupat kundër glikoproteinës oligodendrocite të mielinës (MOGAD)
• Sëmundje infektive (p.sh., encefaliti viral [veçanërisht te fëmijët], sinusiti, meningjiti, tuberkulozi [TB], sifilisi, virusi i imunodeficiencës njerëzore [HIV])
• Metastaza tumorale në nervin optik
• Lupusin sistemik eritematoz

Kimikatet, medikamentet dhe drogat, si plumbi, metanoli, kinina, arseniku, etambutoli dhe antibiotikët, shkaktojnë neuropati optike në vend të një nevriti optik të mirëfilltë. Inhibitorët e TNF-alfa dhe ata të pikave kontrolluese imune mund të shkaktojnë nevrit optik. Shkaqe të rralla përfshijnë aneminë pernicioze dhe sëmundjet autoimune sistemike. Shpesh, shkaku mbetet idiopatik pavarësisht vlerësimit të plotë.

Simptomat dhe Shenjat e Neuritit Optik

Simptoma kryesore e neuritit optik është humbja subakute e shikimit, që zakonisht arrin kulmin brenda disa ditësh dhe varion nga një skotomë e vogël qendrore ose paracentrale deri te verbëria e plotë. Shumica e pacientëve kanë dhimbje në sy, që zakonisht përkeqësohet me lëvizjen e syrit.

Gjetjet më karakteristike përfshijnë:

• Reduktim të mprehtësisë vizuale
• Deficit në fushën vizuale
• Çrregullime në perceptimin e ngjyrave (shpesh në disproporcion me humbjen e mprehtësisë vizuale)

Një defekt pupilar aferent zakonisht është i dukshëm nëse syri kontralateral nuk është i prekur ose është më pak i prekur. Testimi i perceptimit të ngjyrave është i dobishëm, megjithëse 10% e meshkujve kanë daltonizëm kongjenital, që mund të japë rezultate fals-pozitive.

Në rreth dy të tretat e pacientëve, inflamacioni është plotësisht retrobulbar, duke mos shkaktuar ndryshime të dukshme në kokën e nervit optik. Në pjesën tjetër, mund të shihet hiperemia e diskut dhe edemë.

Diagnoza e Nevuritit Optik

Neuriti optik dyshohet te pacientët me dhimbje dhe humbje karakteristike të shikimit, veçanërisht nëse janë të rinj. Neuroimazheria, veçanërisht me MRI të përforcuar me gadolinium të trurit dhe orbitave, rekomandohet dhe zakonisht tregon përforcim të nervit optik. MRI gjithashtu mund të ndihmojë në diagnostikimin e sklerozës së shumëfishtë, MOGAD dhe NMO. Në NMO dhe MOGAD, zakonisht shfaqet një përforcim më i gjerë i nervit optik. Seancat FLAIR në MRI mund të tregojnë lezione tipike demielinizuese në lokalizimin periventrikular nëse nevriti optik lidhet me sklerozën e shumëfishtë. Përfshirja e palcës kurrizore mund të shihet në çdo sëmundje demielinizuese, por zakonisht është më e shtrirë në NMO dhe MOGAD. Antitrupat NMO dhe MOG në serum duhet të kontrollohen te çdo pacient me nevrit optik atipik ose të rëndë, përveç rasteve kur shenjat klasike të sklerozës së shumëfishtë janë të pranishme.

Trajtimi i Neuritit Optik

Kortikosteroidet janë një opsion, veçanërisht nëse dyshohet për sklerozë multiple ose NMO. Trajtimi me metilprednizolon (1000 mg intravenoz një herë në ditë) ose dozën bioekuivalente të prednizonit oral (1250 mg një herë në ditë) për 3 ditë, e ndjekur nga prednizoni (1 mg/kg p.o. një herë në ditë) për 11 ditë, mund të përshpejtojë rikuperimin. Në rastet atipike të neuritit optik, si NMO ose MOGAD, kortikosteroidet me dozë të lartë mund të përmirësojnë rezultatet. Plazmafereza përdoret shpesh për episodet e NMO dhe ndonjëherë për nevritin optik të rëndë nga shkaqe të tjera kur nuk ka përmirësim pas kortikosteroideve me dozë të lartë. Pajisjet ndihmëse për shikimin e ulët (p.sh., zmadhues, pajisje me tekst të madh, orë që flasin) mund të jenë të dobishme. Trajtimet për modifikimin e sëmundjes duhet të jepen për pacientët me sklerozë të shumëfishtë, dhe trajtime specifike për NMO për pacientët me NMO. Pacientët me MOGAD me sëmundje rikthyese mund të kenë nevojë për imunoterapi kronike. Është e rëndësishme të theksohet se pacientët me NMO dhe MOGAD nuk duhet të marrin disa agjentë për modifikimin e sklerozës së shumëfishtë, pasi këta mund të jenë joefektivë ose madje të përkeqësojnë gjendjen.

Papiloedema

Papiloedema është një shenjë e presionit të lartë intrakranial dhe është pothuajse gjithmonë bilaterale. Shkaqet përfshijnë:

• Hipertensioni idiopatik intrakranial (pseudotumor cerebri, shkaku më i zakonshëm), një gjendje me presion të rritur të lëngut cerebrospinal (CSF) pa një lezion masiv
• Tumor ose absces i trurit
• Trauma cerebrale ose hemorragji
• Meningjiti
• Adherencat araknoidale
• Tromboza e sinusit kavernoz ose dural
• Encefaliti

Simptomat dhe Shenjat e Papiloedemës

Te pacientët me papiloedemë, shikimi zakonisht nuk preket fillimisht, por mund të ndodhin fenomene si errësim për disa sekonda, dridhje, shikim i turbullt ose i dyfishtë. Pacientët mund të kenë simptoma të rritjes së presionit intrakranial, si dhimbje koke, të përziera ose të vjella.

Ekzaminimi oftalmoskopik zbulon venat retinale të fryra dhe të përdredhura, një disk optik hiperemik dhe të fryrë (koka e nervit optik), si dhe hemorragji retinale përreth diskut, por jo në periferinë e retinës. Edema e diskut (p.sh., e shkaktuar nga nevriti optik ose neuropatia optike ishemike) pa rritje të presionit intrakranial nuk konsiderohet papiloedemë.

Në fazat e hershme të papiloedemës, mprehtësia vizuale dhe reagimi pupilar ndaj dritës janë zakonisht normalë dhe bëhen jonormalë vetëm kur gjendja është shumë e avancuar. Testimi i fushës vizuale mund të zbulojë një njollë të verbër të zmadhuar. Në fazat e mëvonshme, testimi i fushës vizuale mund të tregojë humbje të shikimit periferik me defekte harkore që ndjekin defektet e fibrave nervore.

Diagnoza e Papiloedemës

Shkalla e ënjtjes së diskut mund të matet duke krahasuar numrat e lenteve pozitive që duhen për të fokusuar oftalmoskopin në pjesën më të lartë të diskut dhe në pjesën e paprekur të retinës. Ënjtja gjithashtu mund të matet duke përdorur tomografinë koherente optike (OCT); OCT përdoret për të matur shkallën e papiloedemës dhe për të monitoruar ndryshimet. Diferencimi i papiloedemës nga shkaqe të tjera të diskut të fryrë optik, si nevriti optik, neuropatia optike ishemike, hipotonia (presion intraokular ≤ 5 mmHg), okluzioni i venës qendrore të retinës, uveiti ose pseudo-edemat e diskut (p.sh., drusen i nervit optik), kërkon një vlerësim të plotë oftalmologjik.

Ekografia B-skan, OCT dhe autofluoreshenca fundus janë mjetet më të mira diagnostike për pseudo-edemën e diskut të shkaktuar nga drusen i nervit optik. Nëse dyshohet për papiloedemë klinikisht, kryhet menjëherë rezonanca magnetike (MRI) me kontrast gadolinium ose tomografia e kompjuterizuar (CT) me kontrast për të përjashtuar shkaqe si një masë intrakraniale. Venograma MR ose venograma CT shpesh kryhet për të përjashtuar një trombozë të sinusit venoz dural. Punktimi lumbar me matjen e presionit të CSF dhe analiza e CSF duhet të kryhet nëse një masë është përjashtuar. Punktimi lumbar te pacientët me masa intrakraniale mund të shkaktojë hernie të trungut të trurit. Nëse nuk shihet masë në MRI, presioni i hapjes është i rritur dhe shkaqet e tjera të presionit të lartë intrakranial janë përjashtuar, diagnoza është hipertension idiopatik intrakranial (IIH), që është shkaku më i zakonshëm i presionit të lartë intrakranial.

Trajtimi i Papiloedemës

Trajtimi urgjent i sëmundjes bazë është i nevojshëm për të ulur presionin intrakranial. Për hipertensionin idiopatik intrakranial, humbja në peshë dhe medikamentet, si acetazolamidi ose topiramati, janë terapitë e linjës së parë. Kirurgjia zakonisht rezervohet për papiloedemë të rëndë që kërcënon shikimin dhe nuk përgjigjet ndaj medikamenteve, përfshirë shuntin ventrikulo-peritoneal, fenestrimin e mbështjellësit të nervit optik dhe stentimin e sinusit venoz cerebral. Nëse presioni intrakranial nuk ulet, mund të ndodhë atrofi sekondare e nervit optik dhe humbje e shikimit.

Neuropatia optike toksike ose ushqyese

Neuropatia optike toksike ose ushqyese zakonisht është bilaterale dhe simetrike. Nënushqyerja dhe mungesat e vitaminave (p.sh., vitamina B1, B12 ose acidi folik) mund të jenë shkaku, veçanërisht te pacientët që kanë kryer kirurgji bariatrike dhe ata me çrregullime të përdorimit të alkoolit. Neuropatia optike e vërtetë e shkaktuar nga duhani është e rrallë. Neuropatia ushqyese optike mund të ndodhë së bashku me çrregullime të tjera ushqyese, si sindroma Strachan (polineuropatia dhe dermatiti orogenital). Mungesa e proteinave dhe antioksidantëve ka të ngjarë të jetë një faktor rreziku.

Plumbi, metanoli, kloramfenikoli, digoksina, etambutoli dhe shumë kimikate të tjera mund të dëmtojnë nervin optik.

Simptomat dhe Shenjat e Neuropative Optike Toksike dhe Ushqyese

Te pacientët me neuropati optike toksike ose ushqyese, turbullimi dhe zbehja e shikimit zakonisht zhvillohen brenda ditësh deri në javë. Një skotomë e vogël qendrore ose pericentrale fillimisht zmadhohet ngadalë, duke përfshirë zakonisht si fiksimin ashtu edhe njollën e verbër (skotomë centrocecale), dhe ndërhyn progresivisht në shikim. Shikimi i ngjyrave mund të humbasë në një shkallë më të madhe sesa mprehtësia vizuale. Verbëria totale mund të ndodhë nga gëlltitja e metanolit, por shkaqet e tjera ushqyese zakonisht shkaktojnë humbje të konsiderueshme të shikimit qendror, por jo zakonisht humbje të plotë të shikimit.

Anomalitë retinale zakonisht nuk ndodhin, por pallori temporal i diskut zhvillohet me kalimin e kohës.

Diagnoza e Neuropative Optike Toksike dhe Ushqyese

Një histori nënushqyerjeje, kirurgjie bariatrike ose ekspozimi toksik ose kimik, së bashku me skotomatë bilaterale cecocentrale tipike (të shkaktuara nga përfshirja e diskut optik dhe fibrave papillomakulare) në testimin e fushës vizuale, sugjerojnë diagnozën. Kryhen teste laboratorike për plumb, metanol, mangësi ushqyese të dyshuara dhe toksina të tjera të dyshuara.

Trajtimi i Neuropative Optike Toksike dhe Ushqyese

Shkaku i neuropatisë optike të pacientit duhet trajtuar. Ekspozimi ndaj substancave toksike duhet të ndërpritet menjëherë. Alkooli dhe substancat ose medikamentet e tjera që mund të jenë shkaktare duhet të shmangen. Terapia e kelacionit është e nevojshme në rastet e helmimit nga plumbi. Hemodializa, fomepizoli, etanoli ose një kombinim i tyre përdoren për helmimin nga metanoli dhe etilen glikoli.

Trajtimi me vitamina B orale ose parenterale dhe/ose acid folik para se humbja e shikimit të bëhet e rëndë mund të përmirësojë gjendjen kur nënushqyerja është shkaku i dyshuar. Pajisjet për shikim të ulët (p.sh., lupat, pajisjet me shtypje të madhe, orët me zë) mund të jenë të dobishme.

Prognoza për Neuropatitë Optike Toksike dhe Ushqyese

Pacientët me shikim të reduktuar mund të përmirësohen nëse shkaku trajtohet ose eliminohet shpejt. Pasi nervi optik të jetë atrofizuar, zakonisht shikimi nuk rikuperohet.